Pesquisa financiada pelo Ministério da Saúde disponibiliza plataforma com dados genéticos nacionais que qualificam diagnósticos de doenças

O Brasil ganhou um reforço estratégico na consolidação da medicina de precisão. O avanço veio na última semana com a publicação de uma plataforma virtual que permite consultar a frequência de variantes genéticas dos brasileiros. A iniciativa foi elaborada com informações do projeto Genomas SUS, fomentado pelo Programa Nacional de Genômica e Saúde Pública de Precisão (Genomas Brasil) do Ministério da Saúde.

Em termos práticos, a interface funciona como uma enciclopédia da diversidade genética do país, o que permite, por exemplo, a identificação mais exata da abrangência de doenças que afetam a população do país.

 Acesse a plataforma Browser de Variantes Genéticas.

A ferramenta reúne informações de 15,9 mil genomas completos, com mais de 3,7 milhões de variantes catalogadas. Ao destacar o papel da ação no fortalecimento da saúde pública, a Secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde (SCTIE/MS), Fernanda De Negri, reforçou que a entrega reflete os esforços do Governo do Brasil para assegurar diagnósticos e tratamentos cada vez mais rápidos e seguros para o Sistema Único de Saúde (SUS).

“Nossa população é extremamente diversa e única, e essa ferramenta ajuda a traduzir essa realidade para aplicação na saúde pública, reunindo informações das cinco regiões do país. Esse recurso permitirá a consulta e a comparação da frequência de mutações genéticas dentro do nosso território, medida que fortalece a pesquisa e impulsiona melhorias para que a ciência chegue de forma justa e bem direcionada à saúde pública.”

Na avaliação da secretária, a iniciativa ampliará a precisão dos exames genéticos. Até então, a interpretação de resultados dos testes realizados por pesquisadores e profissionais de saúde do Brasil utilizava dados genéticos de outros países, sobretudo europeus.

Com a plataforma, os especialistas poderão consultar informações sobre a diversidade genética dos brasileiros. Assim, será possível verificar se determinada alteração também é encontrada em pessoas saudáveis, e a frequência que ocorre em diferentes regiões. Na prática, a medida favorecerá a realização de exames mais assertivos, além de tornar o cuidado com a saúde ainda mais adequado às necessidades de cada paciente.

Genomas Brasil

O programa Genomas Brasil foi criado para estruturar as bases da saúde de precisão no SUS. Essa abordagem busca personalizar a prevenção, o diagnóstico e o tratamento de doenças levando em consideração as características da população.

Dentro da ação, o Ministério da Saúde fomenta o projeto Genomas SUS, que visa  ampliar o conhecimento sobre a diversidade genética da população brasileira e investigar fatores associados a doenças prioritárias para a saúde pública.

A disponibilização da plataforma ocorre no âmbito desse projeto, executado por meio de convênio com a Fundação de Apoio ao Ensino, Pesquisa e Assistência do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (Faepa).

Desde 2023, o Ministério da Saúde já destinou aproximadamente R$ 272 milhões à iniciativa. Os recursos apoiam o sequenciamento genômico, a modernização de laboratórios, a aquisição de equipamentos, a formação de profissionais especializados e o desenvolvimento de infraestrutura para armazenamento e análise de dados genéticos.

O financiamento incluiu a estruturação de nove centros âncoras. Distribuídos por todas as regiões do país, eles são responsáveis por atividades como processamento de amostras biológicas, sequenciamento genético, análise de dados e formação de profissionais, contribuindo para a descentralização da capacidade científica e tecnológica em genômica no Brasil.

A primeira fase do Genomas SUS concluiu o sequenciamento de 21 mil genomas completos. A segunda etapa prevê o sequenciamento de outros 50 mil genomas, além de 2 mil sequenciamentos por tecnologias de leitura longa e avanços na construção de um mapeamento integrado da diversidade brasileira.

Roberta Paola
Ministério da Saúde